Bilgii.net

Prader – Willi Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

17.10.2018
Prader – Willi Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Oylayın! : 1 Puan2 Puan3 Puan4 Puan5 Puan 1 Kişi oy verdi Ortalama puan: 5,00.
Loading...

İnsan vücudunun genetik yapısı, anne karnından itibaren oluşmaya başlar. Anne ve babadan ortak sayıda gelen kromozomlar, gebelik sürecinin ilerlemesiyle beraber genetik düzende hücreler oluşturmaya başlarlar. Özellikle bebeklerin, ilerleyen yaşlardaki fiziksel ve psikolojik anlamda bozuklar yaşanmasına sebep olacak bu hücrelerin neden olduğu hastalık Prader Willi sendromu olarak literatüre girmiştir. Özellikle 1956 yılından itibaren hastalığa ismini veren doktorlar tarafından bulunan genetik hastalık çeşidi, kasların güç kaybetmesine ve zeka geriliğinin ortaya çıkmasına sebep olmaktadır. Obezite ve  boyun normalden daha kısa olması da, yine Prader Willi sendromunun etkilerinden bazılarıdır. Hastalığın görülme riski 16 binde 1 olarak belirlenmiştir. Bu yüzden anne ve babadan gelen kromozomların, özellikle bazı yoksunluklara sahip olmasıyla beraber, bebeğin Prader Willi sendromuna yakalanma riski artmış olacaktır.

Prader Willi Sendromu Neden Olur?

Genetik bir rahatsızlık olan Prader Willi Sendromunun, öncelerde sadece genetik olarak şekil bozukluklarına neden olduğu sanılmaktaydı. Daha sonra yapılan araştırmalar sonucunda, birçok problemin komplike şekilde ortaya çıktığı gözlemlenmiştir. Özellikle çocukların 3 yaşından sonra iştahlarını kontrol edememelerine sebep olan bu rahatsızlık yüzünden, obezite görülme oranı oldukça fazla oranda artmaktadır. Dünyada genel olarak yapılan bilimsel araştırmalar, genel olarak cinsiyetçi bir nedene dayanmaz. Genel olarak ebeveynlerden gelen kromozomlardan 15. Sıradaki genin bulunmaması sebebiyle Prader Willi Sendromu ortaya çıkar. Aynı zamanda 15. Kromozom eğer çiftleşme esnasında bir değişikliğe veya mutasyona uğradıysa, yine Prader Willi ile karşılaşılacaktır.

Prader Willi Sendromunun Belirtileri

Prader Willi Sendromunda, ilk önce fizyolojik ve psikolojik sorunlar göze çarpar. Özellikle ani duygu değişimleri ve aşırı sinirli ruh hali, çocuklarda beklenmedik sorunların ortaya çıkmasına neden olacaktır. Aynı zamanda, çocuklarda aşırı bir yeme isteği meydana gelmiştir. 15. Kromozomun neden olduğu bu yanlış davranış, çocukların erken yaştan obezite olmalarına sebep olmaktadır. Kas yapıları genel olarak diğer çocuklara göre daha zayıf olan Prader Willi Sendromuna sahip çocukların, bunun yanında beslenme özelliklerinde kötü alışkanlıklar bulunmaktadır. Büyüme ile ilgili konularda belirli sıkıntılar yaşanacak ve bu yüzden kısa boylu bir ergenliğe doğru yol alınacaktır. Gözlerde görünüm badem şeklini alacak ve hemcinslerinden ayırt edilebilecek bir yapıya sahip olacaklardır. Prader Willi Sendromuna sahip olan çocuklarda, aynı zamanda ağız yapısında koniye benzeyen bir bozukluğa da rastlanılır.

Prader Willi Sendromunun Tedavisi

Prader Willi Sendromu, tıp dünyasının yetersiz kaldığı konulardan bir tanesidir. Bunun iki sebebi vardır. Birincisi genetik biliminde bu konuya verilecek bir cevabın olmaması, ikincisi de çok nadir görülmesinden dolayı deneylere konu olacak sayıda insanların bulunamamasıdır. Sadece yapılan testlerle, tanıların konulması ve gerekli önlemlerin alınması sağlanacaktır. Erken zamanlarda teşhis edilen bu sendromun, yapılacak klasik yöntemlerle etkilerinin en aza indirilmesi sağlanacaktır. Erken yaştaki çocukların beslenme düzenleri takip edilir ve gelişimlerindeki eksiklikler sürekli kaydedilir. Bu sayede kilo artışı kontrol altına alınacaktır. Gelişme sırasında eksiklik duyan çocuklara, büyüme hormonu tedavisi uygulanır. Fizik tedavi ve rehabilitasyon uygulamaları ise çocukların fiziksel anlamda daha iyi durumda olmalarını sağlar. Prader Willi Sendromuna sahip çocukların sürekli izlenmesi ve ortaya çıkabilecek komplikasyonların en kısa sürede uzman doktora iletilmesi gerekilir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI - 0 YORUM

Henüz yorum yapılmamış.

Bilgii.net