Bilgii.net

Angelman Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

17.10.2018
Angelman Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Genetik bir rahatsızlık olan Angelman sendromu, konuşmada, dengede ve yürümede güçlük gibi hem gelişimsel ve hem de nörolojik bozukluklara ve nöbetlere sebep olur.

Doğum öncesi ve doğum esnasında bebekte bulgular normal olarak gözlemlenir. Bebek, yaklaşık altı aylıkken gerilik belirtileri kendisini göstermeye başlar. Şiddetli psiko – motor gelişim geriliği de bu süreçte ortaya çıkar. Çocuk, genelde ya hiç konuşmaz ya da konuşsa bile 1 – 2 kelime söyleyebilir. Fakat iletişimlerini sürdürebilirler.

Angelman Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Angelman sendromunun ilk belirtileri genellikle 6. aydan sonra ortaya çıkar. Nöbetler ise genellikle bebeğin 2 – 3 yaşından sonra gözlemlenmeye başlar.

Angelman sendromunun ilk belirtileri aşağıdaki gibidir:

  • Bebek 6 – 12 aylık olmasına rağmen emeklemede sorun yaşıyorsa,
  • Bebekte gelişimsel bozukluklar ve zihinsel gerilik gözlemleniyorsa,
  • Bebek konuşma zorluğu çekiyorsa,
  • Bebek dengede durmada güçlük yaşıyorsa,
  • Bebeğin kol ve bacaklarında titremeler oluşuyorsa,
  • Bebekte sürekli gülümseme ve kahkaha atma isteği varsa,
  • Bebek mutlu, heyecanlı bir kişilik yapısına sahipse angelman sendromu olabilir.

Angelman sendromu görülebilen diğer durumlar ise:

  • 2-3 yaşlarında başlayan nöbetler,
  • Sert hareketlerin varlığı,
  • Kafanın arka kısmında düzlük olması ve kafatasının normalden küçük olması,
  • Şaşılık,
  • Kollar havada yürümek,
  • Açık saç, cilt ve göz rengi şeklindedir.

Angelman Sendromu Fiziksel Özellikleri Nasıl Farklı Kılar?

 

Angelman sendromlu çocuklar ailelerinden farklı fiziksel özelliklere sahiptirler. Anne, baba veya varsa kardeşlerine göre daha açık tenli, sarışın ve açık renk gözlüdürler. Derin yerleşimli gözler, çenelerinin öne doğru belirginliği ve dişlerinin ise aralıklı gelişmesi Angelman sendromlu çocukları farklılaştıran özelliklerdir. Bu hastaların ağızlarında zaman zaman çiğneme hareketi, tükürük ve salya akması gibi durumlar da görülebilir.

 

Angelman Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Angelman sendromu genellikle aile içerisinde ilk defa karşılaşılan bir durum olarak ortaya çıkar. Angelman sendromu, kişinin 15 numaralı kromozomunun sıklıkla anneden gelen kopyasındaki bir alanın kopması ile birlikte meydana gelir.

Angelman sendromu tanısında ilk aşama, klinik olarak genetik bir değerlendirme ve DNA metilasyon çalışmasıyla gerçekleşir. Tanı eğer metilasyon testiyle konulamadıysa ve bu konudaki şüphe hala devam ediyorsa sendroma yol açan diğer moleküler mekanizmalara yönelik moleküler tetkikler gerçekleştirilir.

Angelman sendromu çok nadir görülen bir rahatsızlıktır. Hastaların çoğunun ailesinde böyle bir hastalık geçmişi yoktur. Çok nadir bir şekilde hastalık ebeveynlerden birinden miras olarak aktarılabilir. Bu sebeple hastalığın aile geçmişinde var olması Angelman sendromunun risk artırıcı bir etmendir.

Angelman Sendromu Tedavisi Nasıl Olur?

Angelman sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Angelman sendromu kişinin yaşamı boyunca devam eden bir rahatsızlıktır. Kesin bir tedavi yönteminin olmadığı bu hastalık, ilerleme göstermez. Ayrıca bu rahatsızlık boyunca kazanılan beceriler kaybedilmez. İyi bir eğitim ile birlikte kişilerin uyum yetenekleri ve becerileri geliştirilebilir.

İlaç tedavisi bazen uygulanabilen bir yöntemdir. Genellikle şiddetli vakıalarda ilaca başvurulur. Aşırı hareketlilik, uyku sorunları, yeme sorunları ve epilepsi gibi durumlarda ilaca başvurulur. Doktor kontrolünde alınan ilaçlar yine doktorun önerdiği dozda ve şekilde düzenli olarak kullanılmalıdır.

Angelman sendromu rahatsızlığı yaşayanların uyum ve becerilerini artırmak için uygulanan terapiler, gelişimsel olarak ilerlemeyi sağlamaktadır.

 

ZİYARETÇİ YORUMLARI - 0 YORUM

Henüz yorum yapılmamış.

Bilgii.net